Home / archiefcentraal / 700 kilometer fietsen tegen spierziekte

700 kilometer fietsen tegen spierziekte

Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens. In Nederland komt Duchenne spierdystrofie bij één op de vierduizend pasgeboren jongens voor.

Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen, ze sterven op den duur af. Er komt bindweefsel voor in de plaats. Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50 procent kans op de aandoening, dochters hebben 50 procent kans draagster te worden.

De spieren van vooral bovenbenen en later ook bovenarmen zijn zwak, het uithoudingsvermogen is beperkt. In de loop der jaren neemt de spierkracht af: de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen, dat zijn afwijkingen in de stand van de gewrichten. De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien: scoliose. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen.

Duchenne spierdystrofie is nog niet te genezen, het verloop van de ziekte is onomkeerbaar. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Van prednison is een positief effect op de spierkracht beschreven. Dit middel wordt meestal voorgeschreven vanaf het moment dat er sprake is van duidelijke klachten en mits er goede controle is op eventuele bijwerkingen.

Er wordt volop onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen van Duchenne. Een van de benaderingen is gentherapie en is gericht op het inbrengen van een ‘gezond’ dystrofine-gen. Ook vindt onderzoek plaats naar het inbrengen van cellen die dystrofine kunnen aanmaken. Daarnaast wordt met name in Leiden gewerkt aan een methode waarbij men probeert verstorende delen (exonen) van het gen over te slaan zodat er alsnog een beetje dystrofine aangemaakt wordt (‘exon skipping’). Het zijn belangrijke en hoopgevende ontwikkelingen maar aan al deze benaderingen zitten nog veel haken en ogen. Het zal minimaal enkele jaren duren voor er een effectieve behandeling in de praktijk beschikbaar komt. Voor alle betrokkenen is het een tijd van hoop en onzekerheid.

Lees ook

Lifeline van Serious Request onthaald in Ommen

OMMEN – De dj’s van 3FM zijn maandag onthaald in Ommen. Ze trekken met hun …

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.